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ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures
ATP2B2新变异是各种神经发育障碍的病因，其特征为肌张力障碍、共济失调、智力残疾、行为症状和癫痫发作
相关领域
智力残疾 肌张力障碍 共济失调 错义突变 癫痫 医学 移码突变 神经发育障碍 损失函数 生物 拷贝数变化 表型 遗传学 张力减退 听力损失 神经科学 基因 听力学 基因组
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100971
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2023.100971 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Elena Poggio; Lucia Barazzuol; Andrea Salmaso; Celeste Milani; Adamantia Deligiannopoulou; et al
出版日期：2023-09-04
求助人
简明 在 2024-11-19 15:21:32 发布自辽宁，悬赏 10 积分
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