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 Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)‐responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients 奥地利PAH缺乏症患者中四氢生物蝶呤（BH4）反应等位基因的患病率：147例患者分子分析的综合结果
相关领域
苯丙氨酸羟化酶
高苯丙氨酸血症
遗传学
医学
基因型
等位基因
突变
人类遗传学
内科学
等位基因频率
儿科
基因
生物
苯丙氨酸
氨基酸
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| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Elisabeth Sterl; Karl Paul; Eduard Paschke; Johannes Zschocke; Michaela Brunner‐Krainz; et al 出版日期：2012-04-24 |
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