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Clinical characterization and diagnosis of cystic fibrosis through exome sequencing in Chinese infants with Bartter-syndrome-like hypokalemia alkalosis
中国婴儿Bartter综合征样低钾性碱中毒囊性纤维化的外显子组测序临床特征及诊断
相关领域
巴特综合征
医学
囊性纤维化
新生儿筛查
错义突变
儿科
低钾血症
碱中毒
外显子组测序
内科学
复合杂合度
人口
突变
基因
遗传学
酸中毒
生物
环境卫生
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DOI | |
其它 |
期刊:Frontiers of Medicine 作者:Liru Qiu; Fengjie Yang; Yonghua He; Huiqing Yuan; Jianhua Zhou 出版日期:2018-03-09 |
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