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标题
Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease
CLCN7的功能获得性变异导致色素减退和溶酶体贮积病
相关领域
色素减退 溶酶体贮存病 功能(生物学) 疾病 生物 医学 细胞生物学 内科学 遗传学
网址
DOI
10.1016/j.jbc.2024.107437 doi
其它 期刊:Journal of Biological Chemistry
作者:Maya M. Polovitskaya; Tanushka Rana; Kurt Ullrich; Simona Murko; Tatjana Bierhals; et al
出版日期:2024-06-03
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