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 Early prenatal diagnosis of causative homozygous variants in ASCC1 in a fetus with cystic hygroma and additional homozygous variants of unknown significance associated with a neurological phenotype not visible in early gestation: Dual diagnosis or not? 囊性水瘤胎儿ASCC1致病性纯合变异体和其他意义不明的纯合变异体的早期产前诊断与妊娠早期不可见的神经系统表型相关：双重诊断与否？
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囊性水瘤
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期刊：Prenatal Diagnosis 作者：M Favier; Julian Delanne; G. Gorincour; Laurence Faivre; Caroline Racine; et al 出版日期：2024-02-11 |
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