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Cholestasis as a dominating symptom of patients with CYP27A1 mutations: An analysis of 17 Chinese infants
胆汁淤积是CYP27A1突变患者的主要症状:17例中国婴儿分析
相关领域
医学
桑格测序
胆汁淤积
复合杂合度
内科学
儿科
队列
胆汁酸
脑源性黄瘤病
无症状的
新生儿筛查
CYP27A1
等位基因
胃肠病学
基因
突变
遗传学
生物
胆固醇
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DOI | |
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