[Mutational analysis for FUT1 gene in two cases with para-Bombay blood type].

错义突变 等位基因 生物 ABO血型系统 聚合酶链反应 基因 血型(非人类) 遗传学 基因型 突变 底漆(化妆品) 化学 有机化学
作者
Deyi Xu,Gang Deng,Dandan Huang,Weijun Zhao
出处
期刊:PubMed 卷期号:28 (6): 694-8 被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.022
摘要

To study two cases of rare para-Bombay blood types Bmh and Amh in order to determine clinical strategies of blood transfusion.ABO blood type was determined with serological assays. The samples were also genotyped with polymerase chain reaction-sequence specific primer (PCR-SSP) for potential mutations in α-1,2-fucosyltransferase gene (FUT1). The results were verified with direct sequencing.Two rare para-Bombay blood types, namely Bmh and Amh, were identified by serological method, with one being BO1 which contained a FUT1 allele 547-548delAG deletion (h1h1), and another being A205O2 which contained FUT1 allele a 547-548delAG deletion and a FUT1 allele 658C/T missense mutation (h1h3).FUT1 allele 547-548delAG deletion and 658C>T missense mutation in part form the molecular basis of para-Bombay blood types. As Bmh and Amh contain anti-HI in sera, great attention should be paid to avoid adverse reaction of blood transfusion in clinics.

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