低磷血症性佝偻病
佝偻病
医学
儿科
重症监护医学
内分泌学
维生素D与神经学
出处
期刊:PubMed
日期:2022-06-02
卷期号:60 (6): 501-506
被引量:2
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220223-00141
摘要
X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法,临床多采用传统治疗(磷酸盐制剂和活性维生素D)、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量,患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。.
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