TREM2 Variants in Alzheimer's Disease

特雷姆2 痴呆 损失函数 疾病 遗传学 生物 函数增益 突变 髓样 受体 功能(生物学) 阿尔茨海默病 医学 髓系细胞 癌症研究 基因 表型 内科学
作者
Rita Guerreiro,Aleksandra Wojtas,José Brás,Minerva M. Carrasquillo,Ekaterina Rogaeva,Elisa Majounie,Carlos Cruchaga,Celeste Sassi,John Kauwe,Steven G. Younkin,Lili‐Naz Hazrati,John Collinge,Jennifer M. Pocock,Tammaryn Lashley,Julie Williams,Jean‐Charles Lambert,Philippe Amouyel,Alison Goate,Rosa Rademakers,Kevin Morgan,John Powell,Peter St George‐Hyslop,Andrew Singleton,John Hardy
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [New England Journal of Medicine]
卷期号:368 (2): 117-127 被引量:2548
标识
DOI:10.1056/nejmoa1211851
摘要

Homozygous loss-of-function mutations in TREM2, encoding the triggering receptor expressed on myeloid cells 2 protein, have previously been associated with an autosomal recessive form of early-onset dementia.

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