Predictive Power of Polygenic Risk Scores for Intraocular Pressure or Vertical Cup-Disc Ratio

医学 青光眼 眼压 眼科 视神经 全基因组关联研究 光盘 开角型青光眼 高眼压 视盘 验光服务 单核苷酸多态性 基因型 遗传学 生物 基因
作者
Weixiong He,Samantha Sze‐Yee Lee,Santiago Diaz‐Torres,Xikun Han,Puya Gharahkhani,Michael Hunter,Chandrakumar Balartnasingam,Jamie E. Craig,Alex W. Hewitt,David A. Mackey,Stuart MacGregor
出处
期刊:JAMA Ophthalmology [American Medical Association]
标识
DOI:10.1001/jamaophthalmol.2024.4856
摘要

Early detection of glaucoma is essential to timely monitoring and treatment, and primary open-angle glaucoma risk can be assessed by measuring intraocular pressure (IOP) or optic nerve head vertical cup-disc ratio (VCDR). Polygenic risk scores (PRSs) could provide a link between genetic effects estimated from genome-wide association studies (GWASs) and clinical applications to provide estimates of an individual's genetic risk by combining many identified variants into a score.

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