Expanding the clinical and immunological phenotype of prolidase deficiency: A case report

医学 自身免疫 免疫失调 免疫学 表型 免疫系统 生物化学 基因 化学
作者
Suprit Basu,Prabal Barman,Jhumki Das,Jayakanthan Kabeerdoss,Savita Verma,Rahul Mahajan,Pandiarajan Vignesh,Amit Rawat
出处
期刊:Pediatric Dermatology [Wiley]
卷期号:41 (1): 115-118 被引量:1
标识
DOI:10.1111/pde.15413
摘要

Abstract Prolidase deficiency (PD) is a rare autosomal recessive disorder associated with recurrent infections, immune dysregulation, and autoimmunity. PD is characterized by persistent dermatitis, skin fragility, and non‐healing ulcerations on the lower limbs as its main dermatologic characteristics. Herein, we report a boy with PD due to a novel variant in PEPD who had abnormal facies, cognitive impairment, corneal opacity, recurrent infections, and persistent non‐healing leg ulcers. Th17 lymphocyte counts and phosphorylated‐STAT5 expression following IL‐2 stimulation were reduced in our patient as compared to healthy control.
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