Evaluation of the Clinical Features Accompanied by the Gene Mutations

PSEN1型 特雷姆2 遗传学 基因 早发性阿尔茨海默病 早老素 编码区 生物 阿尔茨海默病 疾病 医学 病理 受体 髓系细胞
作者
Işıl Ezgi Eryılmaz,Mustafa Bakar,Ünal Egelí,Gülşah Çeçener,Beste Yurdacan,Dilara K. Colak,Berrin Tunca
出处
期刊:Alzheimer Disease & Associated Disorders [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:35 (3): 214-222 被引量:7
标识
DOI:10.1097/wad.0000000000000437
摘要

Our study reveals the rare gene variants including novel ones from the Turkish EOAD cohort and provides to clinicians the list of detected variants in the screened genes, which may also be useful for accurate genetic counseling.
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