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 A novel homozygous variant in RNF170 causes hereditary spastic paraplegia: a case report and review of the literature 一种新的RNF170纯合变异导致遗传性痉挛性截瘫1例并文献复习
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
错义突变
外显子组测序
病因学
人类遗传学
痉挛
医学
痉挛的
遗传异质性
儿科
遗传学
生物信息学
病理
突变
生物
基因
物理医学与康复
表型
脑瘫
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| 其它 |
期刊：Neurogenetics 作者：Éliane Chouery; Cybel Mehawej; André Mégarbané 出版日期：2022-01-18 |
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