Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease

已完结

文献求助详情

标题	Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease 庞贝病致病变异类型的表型意义相关领域糖原贮积病Ⅱ型疾病剪接表型遗传学外显子等位基因生物临床表型遗传异质性外显子跳跃发病年龄剪接位点突变酶替代疗法医学基因选择性拼接内科学
网址	http://dx.doi.org/10.1038/s10038-021-00935-9
DOI	10.1038/s10038-021-00935-9 doi
求助人	玉洁在 2025-03-09 15:54:36 发布自上海，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

在科研通，轻松享有文献下载的自由

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 芊芊完成签到，获得积分10

1秒前; 科研通AI5上传了应助文件

1秒前; 英俊的铭的应助被Ziyi_Xu采纳，获得10

3秒前; Wings完成签到，获得积分10

5秒前; 英俊的铭的应助被Alex采纳，获得10

5秒前; 繁荣的秋完成签到，获得积分20

6秒前; Zoe发布了新的文献求助10

7秒前; 忧虑的以菱完成签到，获得积分10

7秒前; 大个上传了应助文件

8秒前; 繁荣的秋发布了新的文献求助10

9秒前; 852上传了应助文件

9秒前; 深夜诗人关闭了深夜诗人的文献求助

9秒前; 苏卿上传了应助文件

9秒前; 田様上传了应助文件

9秒前; 甜甜世立完成签到，获得积分20

10秒前; 袁佳琪发布了新的文献求助10

10秒前; 从容的完成签到，获得积分10

11秒前; eric发布了新的文献求助10

11秒前; 曾经冰淇淋发布了新的文献求助10

11秒前; 锦上添花完成签到，获得积分0

11秒前; 友好的书本完成签到，获得积分10

12秒前; 小一完成签到，获得积分10

12秒前; Li完成签到，获得积分10

12秒前; 鹅鹅发布了新的文献求助10

13秒前; 过冷风发布了新的文献求助10

13秒前; 鞋子关闭了鞋子的文献求助

13秒前; 旺仔牛奶发布了新的文献求助10

13秒前; 小二郎的应助被Coldpal采纳，获得10

13秒前; bkagyin的应助被god采纳，获得10

14秒前; 激动的新筠发布了新的文献求助10

15秒前; 东77完成签到，获得积分10

16秒前; 科研通AI5上传了应助文件

16秒前; 苏晓醒完成签到，获得积分10

17秒前; 852上传了应助文件

17秒前; 万能图书馆上传了应助文件

18秒前; 天天快乐的应助被wenrounan采纳，获得10

18秒前; 雨萍完成签到，获得积分10

18秒前; 香蕉觅云的应助被默存采纳，获得10

19秒前; 小二郎上传了应助文件

19秒前; 悲凉的冰香关闭了悲凉的冰香的文献求助

20秒前