Novel homozygous ADK Out-of-Frame Deletion Causes Adenosine Kinase Deficiency with Rare Phenotypes of Sepsis, Metabolites Disruption and Neutrophil Dysfunction

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标题	Novel homozygous ADK Out-of-Frame Deletion Causes Adenosine Kinase Deficiency with Rare Phenotypes of Sepsis, Metabolites Disruption and Neutrophil Dysfunction 新的纯合ADK框外缺失导致腺苷激酶缺乏，伴有脓毒症、代谢物破坏和中性粒细胞功能障碍的罕见表型相关领域腺苷激酶生物败血症表型腺苷脱氨酶缺乏症外显子组测序腺苷遗传学免疫学基因内分泌学腺苷脱氨酶
网址	https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148313
DOI	10.1016/j.gene.2024.148313 doi
其它	期刊：Gene 作者：Shiqi Fan; Lina Xie; Rongrong Wang; Qian Chen; Xue Zhang 出版日期：2024-03-01
求助人	shanjianjie 在 2024-10-26 10:43:00 发布自天津，悬赏 10 积分
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