发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis associated with biallelic c.757delG mutation of sorbitol dehydrogenase gene
山梨醇脱氢酶基因双等位基因c.757delG突变与青少年肌萎缩侧索硬化相关
相关领域
肌萎缩侧索硬化 突变 山梨醇脱氢酶 表型 基因 遗传学 疾病 基因突变 医学 生物 病理 山梨醇 生物化学
网址
https://doi.org/10.1080/21678421.2021.1998538
DOI
10.1080/21678421.2021.1998538 doi
其它 期刊：Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration
作者：E Bernard; Antoine Pegat; Anne‐Evelyne Vallet; Pascal Leblanc; Serge Lumbroso; et al
出版日期：2021-11-09
求助人
慈祥的翠桃 在 2024-12-22 11:29:50 发布自福建，悬赏 30 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Prognostic value of KIT mutation in gastrointestinal stromal tumors
  2. The pattern of p53 gene mutations on oral squamous cell carcinoma
  3. [Detection of R277Q mutation of SRD5alpha2 gene by amplification refractory mutation system].
  4. Detection and analysis of the mutation of KRAS gene in patients with colorectal cancer
  5. Quantitative detection of mutation of K-ras gene at codon 12
  6. Study on influencing factors for detecting genetic mutation rate of HPRT
  7. The study of relationship between CT features and EGFR gene mutation in peripheral non-small cell lu...
  8. Analysis of glucose - 6 - phosphate dehydrogenase the three genetic mutation and clinical manifestat...
  9. 3091 – CLINICAL FEATURES AND MOLECULAR BASIS OF THALASSEMIC PATIENTS WITH HOMOZYGOTE FORM OF IVSII-...
  10. [Mutation of the alpha-galactosidase A gene in two unusual variations of Fabray's disease].
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
怜熙完成签到，获得积分10
刚刚
司南完成签到 ，获得积分10
刚刚
刚刚
1秒前
1秒前
hua发布了新的文献求助10
2秒前
ElephBali发布了新的文献求助10
2秒前
超级笑南发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
和发财完成签到，获得积分10
3秒前
独白完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
3秒前
yangkeke发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
6秒前
sun发布了新的文献求助30
6秒前
7秒前
lxx完成签到 ，获得积分10
7秒前
8秒前
罗亚亚完成签到，获得积分10
8秒前
8秒前
一一的应助被随便采纳，获得20
9秒前
lsy871437154完成签到 ，获得积分10
9秒前
9秒前
Akim的应助被咕噜咕噜采纳，获得10
10秒前
可爱邓邓发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
Naonaoo完成签到，获得积分10
11秒前
跳跃的摩托完成签到 ，获得积分10
11秒前
科研通AI2S的应助被韩麒嘉采纳，获得10
11秒前
12秒前
12秒前
12秒前
13秒前
kk完成签到 ，获得积分10
13秒前
小丸子的应助被red采纳，获得30
13秒前
13秒前
15秒前
SYL发布了新的文献求助10
16秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Semiconductor Process Reliability in Practice 1500
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 1000
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
中国区域地质志-山东志 560
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3243377
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2887341
关于积分的说明 8247695
捐赠科研通 2555956
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1384124
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 649812
邀请新用户注册赠送积分活动 625674
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通