Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants

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标题	Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants 一个多GBA1变异家族戈谢病诊断的再探讨相关领域葡萄糖脑苷酶基因型疾病表型基因型-表型区分医学基因儿科遗传学内科学生物
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63345 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.63345 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Emory Ryan; Nahid Tayebi; Andrea D'Souza; Grisel Lopez; Jens Lichtenberg; et al 出版日期：2023-07-14
求助人	xiaominza 在 2024-12-18 14:14:41 发布自广东，悬赏 10 积分
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