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Case report: A novel truncating variant of BCL11B associated with rare feature of craniosynostosis and global developmental delay
病例报告:一个新的BCL11B截短变异体与罕见的颅缝早闭和整体发育迟缓相关
相关领域
颅缝病
医学
外显子组测序
全球发育迟缓
桑格测序
发育不良
小头畸形
移码突变
表型
儿科
遗传学
突变
解剖
基因
生物
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DOI | |
其它 |
期刊:Frontiers in pediatrics 作者:Xuemei Zhao; Bingbing Wu; Huiyao Chen; Ping Zhang; Yanyan Qian; et al 出版日期:2022-10-06 |
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