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A bi‐allelic loss‐of‐function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever
神经发育迟缓、耳聋、心肌病和发热时代偿失调儿童的双等位基因功能丧失SARS1变异体
相关领域
生物
错义突变
氨酰tRNA合成酶
遗传学
转移RNA
共济失调
心肌病
突变
基因
内科学
医学
心力衰竭
神经科学
核糖核酸
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DOI | |
其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Jean‐Marie Ravel; Natacha Dreumont; Pauline Mosca; Desirée E.C. Smith; Marisa I. Mendes; et al 出版日期:2021-10-04 |
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