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 De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy CNOT9的新变异导致伴或不伴癫痫的神经发育障碍
相关领域
癫痫
智力残疾
外显子组测序
错义突变
张力减退
医学
神经发育障碍
外显子组
医学遗传学
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遗传学
基因
生物
突变
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Lydia von Wintzingerode; Bruria Ben-Zeev; Claudia Cesario; Katie Chan; Christel Depienne; et al 出版日期：2023-07-01 |
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