待确认
  • 文献求助详情
标题
X-linked Ohdo syndrome due to a novel MED12 variant detected by Rapid Exome Sequencing
通过快速外显子组测序检测到一种新的MED12变异体引起的X连锁Ohdo综合征
相关领域
医学 外显子组测序 DNA测序 遗传学 外显子组 计算生物学 DNA 突变 基因 生物
网址
DOI
10.1097/mcd.0000000000000412 doi
其它 期刊:Clinical Dysmorphology
作者:Helen McDermott; Vidya Garikapati; Júlia Baptista; Harsha Gowda; Swati Naik
出版日期:2022-01-31
求助人
shensir 在 2024-12-16 17:40:01 发布自中国,悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
求助 / 应助时间线
  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献,该状态下其他人无法上传,请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认,系统默认应助成功,本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    Owen Owen Lv11 上传了文件

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    17:40:03 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    17:40:01 科研通AI机器人(英国 伦敦)收到请求,开始寻找文献
    17:40:01 已向机器人发送请求
  • 2小时前

    shensir shensir 求助人 Lv01 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
科研通AI2S应助风轻吻着木采纳,获得10
1秒前
科研通AI2S应助听神吟唱采纳,获得10
1秒前
保洁王姐完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
精灵大夫完成签到,获得积分20
2秒前
3秒前
NIUB发布了新的文献求助10
3秒前
言念君子发布了新的文献求助10
4秒前
leo发布了新的文献求助10
4秒前
小二郎应助害羞的紫伊采纳,获得10
5秒前
5秒前
October发布了新的文献求助10
6秒前
Hello应助米袋采纳,获得10
6秒前
易子完成签到 ,获得积分10
7秒前
su发布了新的文献求助10
7秒前
8秒前
8秒前
Akim应助阿four采纳,获得10
9秒前
9秒前
xueshu666发布了新的文献求助50
9秒前
烟花应助踏实凡阳采纳,获得10
10秒前
11秒前
田様应助小巧曲奇采纳,获得10
11秒前
leo完成签到,获得积分10
11秒前
12秒前
向日葵发布了新的文献求助10
12秒前
隐形曼青应助翟老师采纳,获得10
12秒前
小白菜发布了新的文献求助10
12秒前
一路向南发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
李健的小迷弟应助可以的采纳,获得10
14秒前
威威酱油公司完成签到 ,获得积分10
14秒前
闾丘惜寒应助LM采纳,获得20
15秒前
RuiXxxxx发布了新的文献求助10
16秒前
su完成签到,获得积分10
16秒前
金皮卡发布了新的文献求助20
17秒前
ss发布了新的文献求助10
18秒前
18秒前
高分求助中
求国内可以测试或购买Loschmidt cell(或相同原理器件)的机构信息 1000
The Heath Anthology of American Literature: Early Nineteenth Century 1800 - 1865 Vol. B 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
Sarcolestes leedsi Lydekker, an ankylosaurian dinosaur from the Middle Jurassic of England 500
Machine Learning for Polymer Informatics 500
《关于整治突出dupin问题的实施意见》(厅字〔2019〕52号) 500
2024 Medicinal Chemistry Reviews 480
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3218177
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2867529
关于积分的说明 8156591
捐赠科研通 2534401
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1366970
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 644894
邀请新用户注册赠送积分活动 617984