Do Not Trust the Pedigree: Reduced and Sex-Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot inATL1Blurs Autosomal Dominant Inheritance of Spastic Paraplegia - 科研通

发布文献求助

待确认

文献求助详情

标题	Do Not Trust the Pedigree: Reduced and Sex-Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot inATL1Blurs Autosomal Dominant Inheritance of Spastic Paraplegia 不要相信家系：在一个新的突变热点降低的性别依赖性外显率模糊了痉挛性截瘫的常染色体显性遗传相关领域外显率生物遗传学遗传异质性遗传力缺失问题外显子组测序单倍型基因遗传性痉挛性截瘫基因型突变表型单核苷酸多态性
网址	https://doi.org/10.1002/humu.22309 AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI	10.1002/humu.22309 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Rita-Eva Varga; Rebecca Schüle; Hicham Fadel; Irene Valenzuela; Fiorella Speziani; et al 出版日期：2013-03-12
求助人	陈一口在 2025-04-16 11:54:10 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
5小时前

斯文败类 Lv11 上传了文件

待审核 Human Mutation - 2013 - Varga - Do Not Trust the Pedigree Reduced and Sex‐Dependent Penetrance at a Novel Mutation Hotspot.pdf (256.79 KB)
5小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

11:54:14 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

11:54:10 科研通AI机器人（美国洛杉矶）收到请求，开始寻找文献

11:54:10 已向机器人发送请求
5小时前

陈一口 Lv51 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 夜空中最亮的星完成签到，获得积分10

刚刚; Yuhaoo发布了新的文献求助10

1秒前; wxy发布了新的文献求助10

1秒前; 烧烤发布了新的文献求助10

1秒前; 大冰完成签到，获得积分10

2秒前; Charles发布了新的文献求助30

3秒前; 科研通AI5的应助被硕小牛采纳，获得10

3秒前; 科研通AI5上传了应助文件

3秒前; 睡梦中的花猫发布了新的文献求助10

3秒前; CipherSage的应助被zichun采纳，获得10

6秒前; 刻苦的元风完成签到，获得积分10

6秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

7秒前; yu完成签到，获得积分20

8秒前; CodeCraft的应助被学术疯子采纳，获得10

8秒前; Jasper上传了应助文件

9秒前; 充电宝上传了应助文件

9秒前; 丙泊酚完成签到，获得积分10

9秒前; 阔达宛儿完成签到，获得积分20

9秒前; TianYue778发布了新的文献求助30

9秒前; orixero的应助被蔡军采纳，获得10

10秒前; 科研通AI5的应助被十一一采纳，获得10

11秒前; JQKing发布了新的文献求助10

12秒前; ChenhaoTong发布了新的文献求助10

13秒前; wanci上传了应助文件

13秒前; 阔达宛儿发布了新的文献求助10

13秒前; 科研小民工上传了应助文件

14秒前; Yuhaoo完成签到，获得积分10

14秒前; 大力完成签到，获得积分10

14秒前; 甜心院士的应助被hkh采纳，获得10

15秒前; 思源的应助被十三采纳，获得10

17秒前; Owen上传了应助文件

18秒前; 章半仙发布了新的文献求助10

18秒前; 科研通AI5上传了应助文件

19秒前; 科研通AI5的应助被勤奋的汉堡采纳，获得10

19秒前; 李健的小迷弟的应助被科研通管家采纳，获得10

20秒前; 可爱的函函的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 在水一方的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 赘婿的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 所所的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前; 李健的小迷弟的应助被科研通管家采纳，获得10

21秒前

高分求助中: All the Birds of the World 4000; Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 3000; Machine Learning Methods in Geoscience 1000; Weirder than Sci-fi: Speculative Practice in Art and Finance 960; Resilience of a Nation: A History of the Military in Rwanda 888; Massenspiele, Massenbewegungen. NS-Thingspiel, Arbeiterweibespiel und olympisches Zeremoniell 500; Essentials of Performance Analysis in Sport 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3727702; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3272862; 关于积分的说明 9978786; 捐赠科研通 2988295; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1639459; 邀请新用户注册赠送积分活动 778762; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 747810

今日热心研友

科研小民工

昏睡的蟠桃

微笑的严青

今天只做一件事

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通