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Novel splice site mutations and a large deletion in three patients with the cblF inborn error of vitamin B12 metabolism
三例cblF先天性维生素B12代谢错误患者的新剪接位点突变和大缺失
相关领域
外显子
复合杂合度
突变
先天性代谢错误
剪接位点突变
剪接
遗传学
溶酶体
钴胺素
生物
基因
维生素B12
分子生物学
化学
生物化学
选择性拼接
酶
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其它 |
期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:Isabelle R. Miousse; David Watkins; David S. Rosenblatt 出版日期:2011-01-15 |
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