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Family trio-based sequencing in 404 sporadic bilateral hearing loss patients discovers recessive and De novo genetic variants in multiple ways
404例散发性双侧听力损失患者基于家族三人组的测序以多种方式发现隐性和新发遗传变异
相关领域
外显子组测序 遗传学 先证者 生物 遗传异质性 拷贝数变化 表型 听力损失 外显子组 基因 突变 医学 基因组 听力学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104311
DOI
10.1016/j.ejmg.2021.104311 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Jing Guan; Jin Li; Guohui Chen; Tao Shi; Lan Lan; et al
出版日期：2021-08-17
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勤恳的饭饭 在 2025-01-22 16:57:15 发布自湖北，悬赏 10 积分
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