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标题
CITRIN DEFICIENCY: AN INFANT INCIDENTALLY DETECTED BY PHENYLKETONURIA SCREENING WITH A NOVEL MUTATION IN SLC25A13 GENE
桔霉素缺乏症：苯丙酮尿症筛查中偶然发现SLC25A13基因新突变的婴儿
相关领域
瓜氨酸血症 高氨血症 内科学 复合杂合度 医学 内分泌学 胆汁淤积 突变 基因突变 瓜氨酸 胃肠病学 生物 遗传学 基因 氨基酸 精氨酸
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26852511
AI链接 nih.gov
DOI
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其它 期刊：PubMed
作者：Çiğdem Aktuğlu-Zeybek; Ertuğrul Kıykım; Tanyel Zübarioğlu; Mehmet Şerif Cansever; Serdar Ceylaner; et al
出版日期：2015-01-01
求助人
黄小佳 在 2024-12-12 18:22:40 发布自广东，悬赏 10 积分
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