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标题
Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing
使用长阅读全基因组测序和单倍型定相在同胞中同时鉴定双等位基因CC2D2A变异体、SNV和LINE-1插入
相关领域
外显子组测序 遗传学 生物 结构变异 单倍型 非同义代换 拷贝数变化 全基因组测序 外显子组 张力减退 DNA测序 基因组 基因 突变 等位基因
网址
DOI
10.1038/s10038-023-01130-8 doi
其它 期刊:Journal of Human Genetics
作者:Kumiko Yanagi; J.D. Coker; Kaori Miyana; Seijiro Aso; Nana Kobayashi; et al
出版日期:2023-02-10
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