Mosaicism in health and disease — clones picking up speed

生物 体细胞 遗传学 遗传变异 基因组 生殖系 进化生物学 疾病 突变 种系突变 计算生物学 基因 医学 病理
作者
Lars A. Forsberg,David Gisselsson,Jan P. Dumanski
出处
期刊:Nature Reviews Genetics [Springer Nature]
卷期号:18 (2): 128-142 被引量:227
标识
DOI:10.1038/nrg.2016.145
摘要

Post-zygotic variation refers to genetic changes that arise in the soma of an individual and that are not usually inherited by the next generation. Although there is a paucity of research on such variation, emerging studies show that it is common: individuals are complex mosaics of genetically distinct cells, to such an extent that no two somatic cells are likely to have the exact same genome. Although most types of mutation can be involved in post-zygotic variation, structural genetic variants are likely to leave the largest genomic footprint. Somatic variation has diverse physiological roles and pathological consequences, particularly when acquired variants influence the clonal trajectories of the affected cells. Post-zygotic variation is an important confounder in medical genetic testing and a promising avenue for research: future studies could involve analyses of sorted and single cells from multiple tissue types to fully explore its potential.
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