Mosaicism in health and disease — clones picking up speed

生物 体细胞 遗传学 遗传变异 基因组 生殖系 进化生物学 疾病 突变 种系突变 计算生物学 基因 病理 医学
作者
Lars A. Forsberg,David Gisselsson,Jan P. Dumanski
出处
期刊:Nature Reviews Genetics [Springer Nature]
卷期号:18 (2): 128-142 被引量:227
标识
DOI:10.1038/nrg.2016.145
摘要

Post-zygotic variation refers to genetic changes that arise in the soma of an individual and that are not usually inherited by the next generation. Although there is a paucity of research on such variation, emerging studies show that it is common: individuals are complex mosaics of genetically distinct cells, to such an extent that no two somatic cells are likely to have the exact same genome. Although most types of mutation can be involved in post-zygotic variation, structural genetic variants are likely to leave the largest genomic footprint. Somatic variation has diverse physiological roles and pathological consequences, particularly when acquired variants influence the clonal trajectories of the affected cells. Post-zygotic variation is an important confounder in medical genetic testing and a promising avenue for research: future studies could involve analyses of sorted and single cells from multiple tissue types to fully explore its potential.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
正直的hh完成签到,获得积分10
刚刚
刚刚
研友_nxV4m8完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
千叶发布了新的文献求助10
2秒前
薰硝壤应助小欣采纳,获得10
3秒前
dongqing12311完成签到,获得积分10
3秒前
开放的麦片完成签到,获得积分10
3秒前
花海完成签到,获得积分10
4秒前
5秒前
yyyyyyy发布了新的文献求助10
6秒前
华仔应助mklujf采纳,获得10
6秒前
7秒前
8秒前
1231发布了新的文献求助10
8秒前
勤奋幻天完成签到 ,获得积分10
8秒前
CodeCraft应助无奈的紫霜采纳,获得10
9秒前
10秒前
佑佑完成签到,获得积分10
11秒前
Wang发布了新的文献求助10
13秒前
14秒前
shuofang关注了科研通微信公众号
15秒前
TAO完成签到,获得积分10
16秒前
16秒前
17秒前
17秒前
科研通AI2S应助惠香香的采纳,获得10
19秒前
20秒前
20秒前
无奈的紫霜完成签到,获得积分10
20秒前
十一发布了新的文献求助10
21秒前
21秒前
罗大壮发布了新的文献求助10
22秒前
大个应助无情凡桃采纳,获得10
22秒前
木子李发布了新的文献求助10
24秒前
爱笑金毛发布了新的文献求助20
24秒前
ora4ks完成签到,获得积分10
24秒前
1231完成签到,获得积分10
24秒前
24秒前
高分求助中
The ACS Guide to Scholarly Communication 2500
Sustainability in Tides Chemistry 2000
Pharmacogenomics: Applications to Patient Care, Third Edition 1000
Studien zur Ideengeschichte der Gesetzgebung 1000
TM 5-855-1(Fundamentals of protective design for conventional weapons) 1000
Genera Insectorum: Mantodea, Fam. Mantidæ, Subfam. Hymenopodinæ (Classic Reprint) 800
Ethnicities: Media, Health, and Coping 700
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3087701
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2740311
关于积分的说明 7558701
捐赠科研通 2390102
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1267561
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 613733
版权声明 598613