A Novel Mutation in CLDN16 Gene Causing Familial Hypomagnesemia, Hypercalciuria, Nephrocalcinosis in An Iranian Family.

肾钙质沉着症 高钙尿症 低镁血症 医学 内科学 肾脏疾病 浪费的 内分泌学 胃肠病学 儿科 材料科学 冶金
作者
Tahereh Malakoutian,Bahareh Madadi,Siamak Saber
出处
期刊:PubMed 卷期号:16 (3): 209-213 被引量:1
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摘要

Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by renal magnesium wasting, hypercalciuria and eventually kidney failure which mostly affects children and young aged adults. Mutation of genes of claudin-16 and claudin-19 are involved in the pathogenesis of this disorder, which leads to renal magnesium and calcium wasting. A 35-year-old man with end-stage kidney disease (ESKD) was referred to our clinic due to bilateral nephrocalcinosis, detected by ultrasonographic study, for further evaluation. Detailed investigations revealed that his siblings had also similar presentations of hypomagnesemia, hypercalciuria, nephrocalcinosis and chronic kidney disease (CKD). Sanger sequencing showed a novel mutation (c.338G > A: p.C113Y) at the second exon of the CLDN16 gene. The patient underwent kidney transplantation and his siblings received only medical treatment. In young patients with ESKD and concomitant nephrocalcinosis, especially where there is a family history of CKD/ESKD, genetic evaluation is strongly recommended. DOI: 10.52547/ijkd.6845.

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