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标题
Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism
父母性腺嵌合体导致Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征的两个兄弟姐妹
相关领域
萎缩 胡说 张力减退 Wolfram综合征 胼胝体 智力残疾 遗传学 生物 病理 医学 基因
网址
DOI
10.1016/j.ejmg.2023.104729 doi
其它 期刊:European Journal of Medical Genetics
作者:Victoria van Renterghem; Catheline Vilain; Koenraad Devriendt; Ingele Casteels; Guillaume Smits; et al
出版日期:2023-02-11
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