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 De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures 儿童期共济失调、明显眼球震颤和癫痫发作患者的新发FRMD5错义变异
相关领域
共济失调
舞蹈病
错义突变
眼球震颤
肌张力障碍
医学
神经科学
心理学
突变
遗传学
生物
听力学
基因
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